Deniz Atakay doğum itibarıyla nadir hastalık tanısı konmuş bir çocuğun annesi. Hayatı o an değişmiş… Öncesi ve sonrası. Kariyer hayalleri nadir hastalıkla mücadeleye dönüşmüş. Acı ama gerçek, hayatın ne getireceği belli olmuyor.

“Hiç acınacak durumumuz yok” diye doğrudan söze başladığında, öylece kalıyorsunuz. Konuşurken gözünüz doluyor, boğazınıza bir şey düğümleniyor. O gülümsüyor. Siz bilmedikleriniz için utanıyorsunuz.
Şimdi konuyu baştan anlatayım. Atakay, birçok girişim ve derneğin kurucusu; yerelde Nadir Hastalıklar Ağı, PKU Aile Derneği, uluslararası alanda European Society of PKU’nun Türkiye Delegeliği’ni yapıyor. Avrupa çatısı altında 40 ülke ile beraber çalışıyorlar. Global Association of PKU Avrupa ve Küresel örgütlenmenin de kuruculuğunu üstlendiklerini öğrendim. Kendisi, benim açılımını telaffuz edemediğim PKU’dan dertli. PKU nadir hastalıklar şemsiyesi altında bulunan sinsi ve bir o kadar nazlı bir hastalık.

Atakan ve bu konuya gönül vermiş uzman ve ebeveynlerin rüyası, dünyada bebeklerin eşit ve adil seviyede tedaviye ulaşmalarını sağlamak. Türkiye’de tanı almamış, derneği olmayan, nadir hastalığa sahip çok sayıda birey yaşıyor. Hedef, tanı alan çocukların eğitim hayatlarını, sosyal yaşamlarını, yaşam kalitelerini artırmaya yönelik çalışmalar yapmak.

Bu arada dünyada nadir hastalıkların en çok görüldüğü ülkelerden bir tanesi Türkiye. Bunun sebebi yaygın akraba evlilikleri. Riskimiz de taşıyıcı sayışımız da çok yüksek Türkiye’de her 16 kişiden biri, nadir hasta. Onun altını çizmek istiyorum. Öyle böyle bir rakam değil. Yüzde 95’inin ise, tedavisi yok. Nadir hastalıklar konusunda dernek çatısı olduğu için, www.pkuaile.com ya da facebook, twitter ve instagram adreslerine yönelmenizi öneriyorum.

Bu arada Şubat ayı, nadir hastalıklar ayı. 28 Şubat ise, nadir hastalıkları andığımız gün. Aslında gün Şubat 29! Nadir rastlanıyor diye seçilmiş olsa gerek… Uzatmayayım sözü, dört yılda bir denk gelmesin diye 28 Şubat’ı anma ve farkındalık günü olarak değerlendiriyorlar.