Deficit di AADC: quali sono le cause e le manifestazioni cliniche della malattia

Sep 16, 2021 · 5m 1s
Deficit di AADC: quali sono le cause e le manifestazioni cliniche della malattia
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Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara causata da un difetto dell'enzima AADC responsabile delle reazioni che portano alla produzione di...

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Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia genetica neurometabolica rara causata da un difetto dell'enzima AADC responsabile delle reazioni che portano alla produzione di neurotrasmettitori. Quanti pazienti sono stati identificati ad oggi come affetti da questa condizione, quali sono le cause e le principali manifestazioni cliniche? Ce ne parla in questa intervista il Prof. Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università La Sapienza di Roma.
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